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8 settembre, Giornata Mondiale della Fibrosi Cistica, Amati: “Con Genoma Puglia scoperti 5 casi e 590 portatori”

C’è una rivoluzione silenziosa che parte dal DNA dei neonati pugliesi e che promette di cambiare il futuro della medicina preventiva. Si chiama Genoma Puglia e ha già individuato 5 casi di fibrosi cistica su 11.221 neonati analizzati, pari a 1 ogni 2244. Ma soprattutto nessun falso positivo con tutte le ansie del dubbio diagnostico. Identificati anche i portatori, pari a 590, come conoscenza utile a eliminare il rischio riproduttivo. E’ portatore sano 1 neonato ogni 19, un dato che accende i riflettori sull’urgenza di generalizzare il progetto Genoma e non lasciarlo come originale buona pratica di una sola regione.

Il progetto, coordinato dal Laboratorio di Genetica Medica dell’Ospedale Di Venere diretto dal dott. Mattia Gentile, utilizza il sequenziamento del DNA alla nascita per individuare predisposizioni a oltre 480 malattie, su cui si dispone di terapie, analizzando un pannello di 407 geni. “Con Genoma Puglia siamo davanti a un notevole cambiamento nell’approccio”, spiega Gentile. “la diagnosi genetica precoce diventa il presente e non più una speranza sul futuro.

La fibrosi cistica lo dimostra, scoprirla subito significa poter intervenire immediatamente e offrire prospettive di vita radicalmente diverse”. Un tempo la diagnosi di malattie genetiche arrivava tardi, spesso dopo anni di incertezza e attraverso vistosi segni clinici della malattia, ossia in una fase in cui molti danni erano già stati fatti. Oggi, grazie a una goccia di sangue analizzata al momento della nascita, i medici hanno a disposizione una vera e propria “mappa” del rischio individuale. È un po’ come guardare in controluce il futuro per cambiarne il corso. La Fibrosi cistica è una malattia spietata, che non guarda in faccia nessuno, Si stima che ogni 2.500-3.000 dei bambini nati in Italia, 1 ne è affetto (circa 200 nuovi casi all’anno).

Una patologia che non fa distinzioni di sesso e che, senza diagnosi tempestiva, può compromettere pesantemente la qualità e l’aspettativa di vita. Non a caso, la Giornata Mondiale dell’8 settembre diventa quest’anno anche un’occasione per riflettere sul valore della ricerca e della prevenzione. “Questi risultati accendono una luce di speranza”, commenta Fabiano Amati, Assessore al Bilancio della Regione Puglia e promotore della legge istitutiva del progetto, “lo screening genetico neonatale può diventare lo strumento chiave per anticipare le malattie rare e aprire scenari impensabili fino a pochi anni fa.”

Dal 1° aprile scorso la Puglia è la prima regione al mondo a offrire gratuitamente questo test a tutti i neonati. Un passo avanti enorme nella medicina preventiva, un’opportunità unica per la diagnosi precoce e il trattamento tempestivo. Una risposta concreta per famiglie che spesso brancolano nel buio della disperazione e un metodo per risparmiare vite umane e per debellare alcune malattie, come la fibrosi cistica. Se tutti i bambini del mondo facessero il test genetico, si potrebbero conoscere non solo i malati, permettendo la somministrazione tempestiva delle terapie, ma anche i portatori, offrendo quindi una notevole conoscenza in materia di rischio riproduttivo, utile a far decidere le migliori strategie per non far nascere bambini malati. “La sfida non è solo clinica, ma anche politica – dice Amati – perché utilizzare o meno i test genetici significa praticare l’uguaglianza tra i cittadini.” Fino a ieri la genetica era percepita come un terreno per pochi addetti ai lavori, oggi entra nelle culle e diventa patrimonio di salute collettiva. Come un moderno oracolo, il DNA non predice un destino immutabile ma offre l’occasione di cambiare rotta. E la Puglia, con Genoma Puglia, dimostra che la frontiera della medicina del futuro può nascere anche da un atto di coraggio politico e scientifico.